Le syndrome de Marfan classique et les syndromes apparentés sont des maladies rares, dont l’incidence annuelle est estimée autour d’un cas pour 5 000 naissances. Elles sont de transmission autosomique dominante, avec une forme familiale dans 75 % des cas, mais on observe environ 25 % de mutations de novo. Les formes syndromiques sont caractérisées par l’association à des degrés divers d’atteintes cardiovasculaires, musculosquelettiques, rhumatologiques, ophtalmologiques, craniofaciales et pulmonaires.