DFT et dysfonction lysosomale

Un biomarqueur rétinien précoce identifié  Abonné

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Publié le 18/04/2017

La démence fronto-temporale (DFT) est une maladie neurodégénérative de l'adulte apparaissant souvent entre 40 et 60 ans (mais pouvant survenir plus tôt ou plus tard) qui se manifeste par des changements du comportement, des troubles du langage ou des symptômes moteurs.

Des mutations hétérozygotes du gène GRN, entraînant un déficit partiel en progranuline (PGRN), sont responsables d'une forme héréditaire de DFT (5 à 10 % des DFT ; 15 à 25 % des DFT familiales) mais on ignore par quel mécanisme survient la neurodégénérescence.

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