Un 3e plan maladies rares doté de 780 millions pour améliorer le diagnostic et la prise en charge

Par
Damien Coulomb -
Publié le 04/07/2018
maladies rares

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Crédit photo : S. Toubon

Augmenter le nombre de maladies rares dépistées à la naissance, mettre en place une base de données nationale, telles sont certaines mesures du très attendu 3e plan maladies rares. Doté d'un financement de près de 780 millions d'euros, dont une grande majorité dédiée au financement des centres de référence maladies rares, il a été présenté mercredi 4 juillet par la ministre des Solidarités et de la Santé Agnès Buzyn.

Les deux premiers plans ont servi à structurer les filières maladies rares, on espère que celui-là sera celui du traitement et de l'innovation ! » Pour le Pr Sylvie Odent qui a codirigé l'élaboration du 3plan national maladies rares (PNMR), le nombre de proposition retenues par le ministère des Solidarités et de la Santé, et les financements qui les accompagnent, constituent un soulagement : « Je craignais le pire. Cela aurait pu être beaucoup mieux (il n'y a notamment rien sur le financement des laboratoires), mais il faut être positif : il y a des choses très encourageantes pour réduire l'errance diagnostique. »

Le plan décline 55 mesures groupées en 11 axes. Les 7 priorités du plan (déjà présentées en février dernier) sont la réduction de l'errance diagnostique, le renforcement de la structuration des bases de données, l'accroissement du rôle des filières, une plus grande lisibilité des parcours, encourager l’innovation et la rendre accessible (95 % des maladies rares sont sans traitement curatif), la mise en place de nouveaux dépistages et le renforcement du rôle moteur de la France dans la dynamique européenne.

Des bases de données

Le PNMR3 affiche un budget de 777 659 100 euros, dont une majeure partie (597 millions) est consacrée aux centres de référence maladies rares (CRMR). Le budget réservé à ces centres « n'a pas augmenté avec le nouveau plan, mais leur répartition va changer », précise le Pr Odent.

Parmi les actions majeures en faveur du diagnostic, on retrouve la création dès 2018 d'un observatoire dynamique et d'un registre des patients « sans diagnostic » sous le contrôle des filières et des centres de référence, pour un déploiement en 2019. Un tel registre bénéficiera d'un financement de 3 millions d'euros par an sur 5 ans.

« Un point important est la mise en place de bases de données », juge le Pr Odent. Le plan prévoit en effet 16 millions d'euros pour des nouveaux entrepôts de données destinés à recevoir la base de données nationale des maladies rares. L'interopérabilité avec les bases de données européennes sera favorisée dans le cadre d'un programme joint européen, piloté par la France, et financé à hauteur de 3 millions par an pendant 5 ans.

Afin de réduire l'errance et l'impasse diagnostique, le PNMR3 prévoit d'inciter à la prise en charge de toutes les personnes suspectes ou atteintes de maladies rares dans les CRMR et de s'appuyer sur les 12 plates-formes d'analyse génomique prévues dans le plan France Génomique 2025. La mise en place de ces dernières accuse un certain retard : « seulement 2 plates-formes ont été identifiées et les porteurs des projets ne savent toujours pas de quels fonds ils vont disposer », explique le Pr Jean-Louis Mandel, responsable du laboratoire de diagnostic génétique aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg et titulaire de la chaire de génétique humaine du Collège de France.

Élargir le dépistage néonatal

Un aspect important du plan est l'élargissement du dépistage néonatal (DNN) au-delà des 5 pathologies actuellement explorées (phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, mucoviscidose et drépanocytose chez les nouveau-nés à risque). La HAS (Haute Autorité de santé) devra exercer une veille permanente des nouvelles techniques de dépistage et formuler des critères permettant de recommander la mise en œuvre de nouveaux dépistages. Le DNN est actuellement financé à hauteur de 9 millions d'euros par an; 1,86 million d'euros supplémentaires sont demandés par le plan.

La France « est très en retard en termes de dépistage néonatal », reconnaît le Pr Odent. « Par exemple, la HAS recommande le dépistage du déficit en MCAD depuis juin 2011. Il s'agira peut-être du premier dépistage mis en place grâce aux nouveaux financements, espère-t-elle. On est encore en pleine réorganisation du dépistage, avec le transfert de la responsabilité de son organisation de l'association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFPDHE) aux CHU. » Un vaste travail sur l'intérêt et l'impact du séquençage de nouvelle génération (NGS), y compris du point de vue de l'éthique, sera également mené.

Le ministère de la Recherche entre en jeu

La création d'un groupe de coordination de la recherche sur les maladies rares et d'un programme sur les impasses diagnostiques est également à l'ordre du jour. « C'est la première fois que le ministère de la Recherche finance directement une mesure d'un PNMR », se réjouit le Pr Odent. D'un point de vue opérationnel, la première étape de ce plan a été franchie avant même la fin de son élaboration, puisqu'il s'agissait de la relabellisation, pour la période 2017-2022, de 387 centres de référence, 1 757 centres de compétences (recensés pour la première fois), et 83 centres de ressources et de compétences.

On recense 7 000 maladies rares différentes, dont 20 % ne sont pas d'origine génétique. Elles touchent 3 millions de personnes en France, dont 75 % d'enfants. On estime que la moitié des malades restent sans diagnostic précis. Il faut attendre un délai moyen de 1,5 an (5 ans pour un patient sur 4) pour obtenir un diagnostic.

Damien Coulomb

Source : lequotidiendumedecin.fr