3e plan maladies rares : « une impulsion insuffisante » pour l'AFM

Par
Damien Coulomb -
Publié le 05/07/2018
plan maladies rares

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Crédit photo : S. Toubon

Attendu depuis des mois, le 3e plan national maladies rares (PNMR3, lire notre autre article) suscite à la fois soulagement et inquiétude chez les différents acteurs de la recherche et des filières dédiées aux maladies rares. Sont salués les efforts pour l'amélioration de l'accès au diagnostic et aux soins. Mais l'AFM Téléthon dénonce « une impulsion très insuffisante pour la recherche et l'innovation ».

Le ministère de la Recherche promet un financement de 19 millions d'euros pour la recherche, divisés en 15 millions sur 5 ans pour piloter la construction du programme joint européen et 4 pour la recherche sur les impasses thérapeutiques. Le ministère ajoute 16 millions pour la construction d'entrepôts de données destinés à accueillir la future base de données nationale sur les maladies rares. « Ces chiffres s'ajoutent au financement déjà consenti pour des projets comme les 16 cohortes RaDiCo sur les maladies rares », a précisé la ministre Frédérique Vidal.

Des chiffres qui font sourire la présidente de l'AFM Téléthon, Laurence Tiennot-Herment : « Depuis sa création, l'AFM a apporté 1,3 milliard d'euros à la recherche. Quand j'entends parler de 20 millions supplémentaires, je me dis : "heureusement qu'il y a les donateurs". » Ce nouveau plan serait même moins volontaire que les 2 précédents sur ce sujet : « Il y avait des lignes fléchées "maladies rares" dans le budget de l'agence nationale de la recherche lors du premier plan. On ne les retrouve plus », explique-t-elle au « Quotidien ».

Dans le domaine des maladies rares, la valorisation de la recherche est présentée comme une des grandes faiblesses françaises. « On sait développer les traitements, mais on ne sait pas les commercialiser, poursuit-elle. On a besoin de start-up et d'un mandataire unique pour la valorisation de la recherche clinique. Si l'on prend l'exemple de la myopathie myotubulaire, l'AFM a financé des recherches sur une thérapie génique expérimentée chez le chien qui a coûté 15 millions d'euros. 100 millions étaient nécessaires pour poursuivre le développement. Comme aucun financeur français n'avait ce genre de moyens, des fonds d'investissement américains ont pris le relais. »

La « culture du doute »

Pour résoudre l'errance diagnostique, certains spécialistes comme le Pr Eric Hachulla, coordonnateur du centre de référence des maladies auto-immunes et systémiques rares de Lille estiment qu'il faut « installer cette culture du doute, "et si c'était une maladie rare" chez tous les médecins généralistes, par la formation initiale et continue ».

Pour le Pr Sylvie Odent (CHU de Rennes) coordinatrice du Centre de référence maladies rares pour les anomalies du développement et syndromes malformatifs (CLAD-Ouest), « il faut toucher les professionnels de première ligne sur le terrain. On espère que le 3e plan va accélérer la mise en place des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), réalisés par les experts des centres de référence, qui sont extrêmement utiles ». Le plan promet 100 PNDS réalisés ou mis à jour chaque année, soutenus par une enveloppe de 20 millions sur 5 ans.

« La France a développé beaucoup de choses : Orphanet, les plates-formes maladies rares, les centres de référence, énumère le Pr Odent. Maintenant, il faudrait une porte unique maladie rare, avec un répartiteur pour trier les demandes des malades et de leur médecin, comme dans le centre 15. »

Déployer de nouveaux dépistages néonataux

Les efforts prévus sur le dépistage néonatal sont mieux accueillis. Aujourd'hui, seules 5 maladies sont dépistées en France, contre plus de 20 dans certains pays européens, alors que « nous avons été leader dans les années soixante-dix avec le test de Guthrie », rappelle le Pr Odent. Le ministère de la Santé envisage de débourser 1,6 million d'euros supplémentaires par an pour ces nouveaux dépistages. « Il va falloir pousser pour que ce soit une vraie explosion », estime pour sa part Laurence Tiennot-Herment, peu convaincue par les montants affichés.

Les centres de référence et de compétence se voient allouer un budget reconduit de 597 millions d'euros. Une promesse de financement qui n'engage que ceux qui y croient, selon le Pr Hachulla : « Il y a environ 2/3 des centres qui ne touchent pas, ou pas entièrement, les budgets qui leur sont destinés. »


Source : lequotidiendumedecin.fr