Première médicale française : un traitement efficace du syndrome de Cloves

Première médicale française : un traitement efficace du syndrome de Cloves

Damien Coulomb
| 14.06.2018
  • syndrome de CLOVES

Une cohorte de 19 patients souffrant du syndrome de CLOVES (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal syndrome) a bénéficié du premier traitement oral de cette pathologie : le BYL719. Initialement, cette molécule a été développée par Novartis et est utilisée dans plusieurs indications cancéreuses : mélanome, carcinomes épidermoïdes de la tête et du cou, cancer du sein, cancer de l'ovaire etc.

Il s'agit d'un inhibiteur de phosphoinositide 3-kinase (gène régulant la prolifération cellulaire) actuellement évalué dans plusieurs études de phase I et II. Les résultats sont parus dans un article publié dans « Nature », par l'équipe du Dr Guillaume Canaud, de l'hôpital Necker-Enfant Malade (AP-HP) et chercheur de l'unité INSERM « Mécanismes et stratégies thérapeutiques des maladies rénales chroniques ».

Des patients sauvés de la chirurgie délabrante

En janvier 2016, le Dr Canaud a obtenu une autorisation de Novartis puis de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) pour un usage compassionnel chez un patient de 29 ans atteint d'une forme très avancée. Au bout de 18 mois, il a été constaté une diminution importante des masses vasculaires et des excroissances dont le patient souffrait, mais aussi une amélioration de la qualité de vie. Le seul effet secondaire observé est une hyperglycémie, bien contrôlée par un ajustement du régime alimentaire.

La seconde patiente est âgée de 9 ans et une tuméfaction vasculaire envahissant le foie et l'intestin menaçait son pronostic vital. Chez elle aussi, les chercheurs ont constaté une amélioration spectaculaire de l'ensemble des symptômes. Depuis février 2017, 17 autres patients ont été inclus, dont 14 enfants, et ont été traités. Tous ont été choisis parmi les 100 dossiers suivis à Necker, car leur pronostic vital ou fonctionnel était engagé. Ils étaient en effet tous destinés à subir une sanction chirurgicale, c’est-à-dire une chirurgie délabrante ou la résection d'un organe, à l'image d'un des jeunes patients à qui l'on s’apprêtait à retirer un bras et une partie du thorax. Non seulement l'ensemble des 19 patients a échappé à la chirurgie, mais ils poursuivent tous leur traitement, et leur état continue de s'améliorer.

180 patients génétiquement prouvés en France

Le syndrome de CLOVES est une maladie monogénique causée par une mutation « gain de fonction » du gène PIK3CA. Il se caractérise par l'apparition progressive d'excroissances lipomateuses congénitales, des malformations vasculaires combinées complexes et progressives du tronc et par des nævi épidermiques. La localisation et la sévérité des déformations varient grandement d'un patient à l'autre, allant d'une déformation d'un gros doigt isolé à des formes touchant l'ensemble du corps, avec excroissances des tissus graisseux, malformations vasculaires ou encore des scolioses.

Il existe environ 180 syndromes génétiquement prouvés en France et on estime le nombre total de patients entre 1 000 et 1 200. Il n'existait jusqu'à présent aucun traitement, en dehors des embolisations ou chirurgies mutilantes.

Source : Lequotidiendumedecin.fr

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