ON SE SOUVIENT que les symptômes de la trisomie 21 sont associés à une triplication du chromosome 21. Or, au moins sept gènes impliqués dans le métabolisme des folates sont localisés sur le chromosome 21. Une surexpression de certains d’entre eux a été associée à un déficit en folates. Par ailleurs, les observations cliniques montrent qu’une carence en acide folique est associée à à de troubles neurologiques, psychiatriques et cognitifs, ces anomalies pouvant être rétablies par l’administration d’acide folique.