Le diagnostic moléculaire des ataxies cérébelleuses héréditaires est important afin de pouvoir proposer un conseil génétique précis et, dans certains cas, un traitement. Bien que l’utilité des analyses d’exome par séquençage haut débit (NGS) dans le diagnostic des ataxies semble être établie, les populations ciblées, le rendement diagnostique (18-46 %) et les techniques utilisées diffèrent d’une étude à l’autre (1-6). La nécessité d’un processus rigoureux d’analyse et de validation des données générées par NGS reste un gros défi.