Génétique | Le Quotidien du Médecin

Génétique

Retard et errance diagnostiquesLes DLFT, des démences apparentées Alzheimer mais si différentes Abonné

genetique

À l'occasion de la 2e Journée française des dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) du 28 septembre, le Pr Bruno Dubois du centre... Commenter

Pour les patients atteints de maladies raresUn centre pour la transition en secteurs adultes Abonné

transition

Pour les jeunes patients souffrant de maladies rares ou chroniques, le passage du « cocon » pédiatrique vers les secteurs adultes est une... Commenter

Interview

Les discussions du soir avec René Frydman sur France CultureGénétique et humanisme

axel kahn

René Frydman reçoit aujourd’hui le professeur Axel Kahn. Chercheur, généticien, essayiste. Commenter

Congrès Hebdo

Congrès international de pneumologie pédiatrique (CIPP) à NaplesPneumologie pédiatrique : le vaste champ de la discipline Abonné

CIPP

Asthme, pneumonies, infections virales, mucoviscidose… : la nouvelle édition du Congrès international de pneumologie pédiatrique (CIPP) a... Commenter

Tous les congrès hebdos
Crigler-Najjar
12.09.2016

Maladie de Crigler-NajjarUn pas décisif vers une thérapie génique Abonné

Des chercheurs du Généthon sont parvenus à corriger de façon prolongée, chez la souris, le déficit en DP glucuronosyltransferase 1A1... Commenter

melanome
13.07.2016

Le gène de la rousseur augmente le risque de mélanome même chez les sujets non roux

La sensibilité aux UV n'est la seule en cause dans le surrisque de mélanome chez les sujets roux, ayant la peau pâle avec des taches de... Commenter

Sequençage adn
12.07.2016

Diabète de type 2 : la complexité de la génétique met au défi une approche personnalisée Abonné

C'est l'étude génétique dans le diabète de type 2 (DT2) la plus grande et à un niveau de détail sans prédécent que vient de publier la... Commenter

07.07.2016

Le clonage médical, vingt ans après... Abonné

Il y a vingt ans naissait Dolly, la brebis clonée, et avec elle surgissaient de grands espoirs pour la recherche médicale. Et puis ? Et... Commenter

07.07.2016

Mastocytose systémique avancéeEfficacité de la midostaurine dans un essai ouvert de phase 2 Abonné

Un essai international ouvert de phase II chez 89 patients ayant une mastocytose systémique avancée montre l’efficacité de la midostaurine... Commenter

huntington
06.07.2016

La deutétrabénazine améliore les symptômes moteurs de la chorée de Huntington

Une nouvelle molécule indiquée dans le traitement des troubles hyperkinétiques de la chorée de Huntington vient de démontrer son efficacité... Commenter

CRISPR-Cas9
04.07.2016

L'INSERM réaffirme sa position sur CRISPR-Cas9Encourager la recherche y compris chez l'embryon Abonné

Lors de sa journée annuelle, le Comité d'éthique e l'INSERM a réaffirmé les recommandations émises en février 2016 sur l'utilisation de... Commenter

genome
23.06.2016

La France lance son premier plan pour une médecine génomique en faveur ses soins et de la prévention

« Un plan majeur pour les Français et notre système de santé » et qui met « les progrès de la recherche au service du soin et de la préventi... 4

mucoviscidose
23.06.2016

Médecine personnalisée pour la mucoviscidoseDes « mini-intestins » pour sélectionner les répondeurs aux thérapies ciblées Abonné

Deux thérapies ciblant la mucoviscidose sont disponibles pour la moitié des patients (10 mutations). Une équipe néerlandaise montre qu’un... Commenter

trisomie 21
20.06.2016

Trisomie 21 : la société de médecine prédictive préconise le test génétique non invasif plutôt que l’amniocentèse

L’amniocentèse a-t-elle vécu ? Le souhait de la Société française de médecine prédictive et personnalisée (SFMPP) est en tout cas de... 1

neuropathie optique
20.06.2016

Dans la neuropathie optique héréditaire de LeberLes espoirs de la thérapie génique Abonné

Des données encourageantes viennent d'être obtenues avec le GS010 de Gensight Biologics, chez des patients atteints de neuropathie optique... Commenter

interet
20.06.2016

Diagnostic des ataxies cérébelleusesL’intérêt du séquençage de « mini-exome » Abonné

Une étude menée chez 33 patients avec une ataxie cérébelleuse de possible origine génétique ayant débuté avant l’âge de 50 ans confirme... Commenter

encore
16.06.2016

Hypercholestérolémie familialeEncore sous-diagnostiquée Abonné

Alors qu’elle est associée à une augmentation considérable du risque cardiovasculaire, l’hypercholestérolémie familiale reste... Commenter

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