LA MALADIE de Gaucher, affection héréditaire récessive, survient lorsqu'un individu hérite de deux copies mutées du gène GBA, qui encode la glucocérébrosidase, une enzyme lysosomiale. Les porteurs hétérozygotes ne déclarent pas la maladie. Il est apparu ces dernières années que la maladie de Parkinson pourrait être plus fréquente, non seulement en cas de la maladie de Gaucher, mais aussi chez les porteurs hétérozygotes.