Hypophosphatasie

Un nouvel espoir dans une maladie osseuse rare et complexe

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Publié le 15/02/2018
mutation génétique rare

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Crédit photo : Phanie

Avec moins de 1 400 personnes touchées en France (soit une incidence de 1/100 000 à 1/300 000), l’hypophosphatasie (HPP) est une maladie métabolique ultra-rare à l’origine d’une fragilité osseuse et de multiples fractures chez les patients. Elle est due à la mutation du gène ALPL codant pour une enzyme, la phosphatase alcaline non tissu-spécifique (TNSALP), qui joue sur la minéralisation osseuse.

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