Ostéomalacie hypophosphatémique héréditaire

Un espoir pour une maladie osseuse rare et invalidante

Par
Pr Philippe Orcel -
Publié le 27/03/2019
rachitisme

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Crédit photo : phanie

L'ostéomalacie hypophosphatémique à transmission dominante liée à l'X est la forme la plus courante de rachitisme/ostéomalacie héréditaire. C'est une atteinte métabolique associée à une fuite rénale de phosphate, due à des mutations de perte de fonction de la séquence du gène PHEX (Phosphate-regulating gene with Homologies to Endopeptidases on the X chromosome), situé sur le chromosome X, au locus Xp22.2-p22.1.

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