Rachitismes hypophosphatémiques

Publié le 19/10/2015
- Mis à jour le 12/07/2019

Le deuxième groupe de rachitismes, ceux liés à une perte tubulaire rénale de phosphate sont finalement les plus fréquents aujourd’hui en France. La plupart sont dus à des mutations de PHEX, sur le chromosome X (1/20 000 naissances), d’où la dénomination de XLH (X-linked hypophosphatemia). PHEX est impliqué dans le catabolisme du FGF-23 (fibroblast growth factor 23), le facteur majeur de régulation de la phosphatémie, qui inhibe la réabsorption tubulaire des phosphates et limite la production de 1,25(OH)2D.

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