On reconnaît qu’il y a aujourd’hui plus de formes familiales de fibrose pulmonaire idiopathique : 3 à 20 % selon les séries, 7,4 % dans l’étude française COFI terminée fin 2011. On sait aussi que, dans un tiers des cas de ces formes familiales, on retrouve la mutation d’un gène qui concerne soit la protéine C, soit le système télomérase. « En outre, précise le Pr Dominique Valeyre, il y a dans toutes les formes une association avec un polymorphisme du promoteur du gène MUC5B soupçonné d’être un facteur prédisposant dans la survenue de la maladie ».