Meilleure survie avec la mucoviscidose

Toujours plus de thérapies protéiques  Abonné

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Publié le 19/11/2018
mucovicidose

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Crédit photo : PHANIE

Il s’agit de l’une des maladies génétiques dont les mutations sont le mieux connues, et aussi la plus fréquente des maladies autosomiques récessives mortelles : la mucoviscidose est liée à des mutations du gène CFTR (il en existe plus de 2 000) qui provoquent soit l’absence soit des anomalies de fonction de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), intervenant dans la sécrétion et le transport des ions chlorure au niveau épithélial. Elle est responsable d’une atteinte multisystémique touchant le pancréas, l’intestin et le poumon principalement.

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