ÉTUDE PROSPECTIVE, un dépistage néonatal a inclus de janvier 2003 à décembre 2009, 46 215 nouveau-nés dans les 4 maternités du département d’Indre-et-Loire, soit 96,04 % du total des naissances sur cette période. La mise en place du dépistage a fait l’objet d’un Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC) financé par l’Union régionale des Caisses d’Assurance Maladie (URCAM) et l’agence régionale de Santé (ARS). Dans le département, le dépistage est proposé aux parents de façon systématique, mais non obligatoire.