La forme non classique d’une hyperplasie des surrénales d’origine génétique non dépistée à la naissance peut être évoquée sur une élévation de la 17-OH-progestérone. En cas de doute, et surtout s’il existe une hyperandrogénie et/ou une avance de l’âge osseux, un avis spécialisé sera demandé pour réaliser un test au Synacthène (tétracosactide).
Les corticosurrénalomes sont rares, un peu plus fréquents chez la fille. Cliniquement, on recherche des signes d’hypercorticisme et, sur le plan biologique, un excès d’androgènes associé, ou non, à un excès de glucocorticoïdes et/ou d’œstrogènes.
Les tumeurs ovariennes et testiculaires sont elles aussi exceptionnelles. L’hypersécrétion des androgènes et/ou des œstrogènes peut associer à la pilosité pubienne précoce des signes de démarrage pubertaire périphérique.
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