À l'occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal du 18 novembre, le ministre de la Santé a annoncé son élargissement à sept autres maladies à compter du 1er janvier, ainsi que la mise en place de travaux préparatoires en vue d'une généralisation du dépistage de la drépanocytose à tous les nouveau-nés, la Haute Autorité de santé (HAS) s'étant prononcée en faveur de cette extension.
Le dépistage porte actuellement sur sept pathologies. Six sont dépistées systématiquement chez tous les nouveau-nés : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD et la surdité permanente néonatale. Quant à la drépanocytose, elle n'est actuellement recherchée que dans les populations à risque.
Sept autres maladies et erreurs innées du métabolisme vont rejoindre le programme. Il s'agit de trois aminoacidopathies, de deux aciduries organiques et de deux déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras.
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