Déterminer l’étiologie exacte de l’autisme pose depuis longtemps un gros problème aux chercheurs qui n’avaient jusqu’à présent réalisé des études post mortem que chez des adultes. Ce manque a été résolu par Rich Stoner de l’université de Californie à San Diego et ses collègues, qui sont parvenus à rassembler les coupes de tissus prélevés sur 22 enfants de 2 à 12 enfants, et à en décrire le phénotype à l’aide d’hybridation ARN in situ ciblant 63 gènes, y compris des gènes impliqués dans la pathogénie de l’autisme. Leurs résultats viennent d’être publiés dans le « New England Journal of Medicine ».
Le bon neurone pour la bonne couche corticale
Ils ont observé que des portions de cortex, de cinq à sept millimètres de long traversant plusieurs couches corticales présentaient une déstructuration de leur organisation laminaire habituelle. Chacune des six couches corticales présente en effet des types cellulaires particuliers, or les marqueurs exprimés par les cellules retrouvées dans ces plaques ne correspondaient pas à la couche où elles se trouvaient. Cette désorganisation touchait les neurones, mais pas les cellules gliales, et était présente chez 10 des 11 enfants autistes de l’étude, et chez un seul des 11 enfants non autistes. S’il n’y avait pas de schéma qui se répétait d’un enfant à l’autre, les auteurs précisent toutefois que le degré de désorganisation était cohérent avec la sévérité des symptômes autistiques.
Contourner les zones anormales
De telles anormalités étaient présentes dans des tissus provenant du cortex préfrontal dorsolatéral et dans le lobe temporal, impliqués dans le dans les émotions, la communication et le langage, mais pas dans le lobe occipital. En outre, seuls les neurones étaient touchés, et pas les cellules gliales. Selon les auteurs, de tels résultats permettent de tracer l’origine de l’autisme jusque dans la vie fœtale, ce qui serait un argument supplémentaire en faveur de diagnostics et d’interventions précoces. Ces troubles de l’organisation ne touchant pas l’ensemble du cortex, il serrait donc théoriquement possible de contourner les régions anormales et de forcer les zones alentours à assumer un rôle accru dans les fonctions cognitives liées au langage et aux comportements sociaux.
Rich Stoner et al, Patches of Disorganization on the Neocortex of Children with Autism, The New England journal of Medicine, 27 mars 2014.
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