Alors que le délai diagnostique est de 8 à 12 ans en moyenne pour l'endométriose, un nouveau test salivaire permet d'obtenir un diagnostic fiable et non invasif en quelques jours. Les performances de l'Endotest, qui ont été dévoilées ce 11 février par la société lyonnaise Ziwig, sont décrites dans le « Journal of Clinical Medicine ».
Ce dispositif, développé en collaboration avec cinq centres français, bénéficie d’un marquage CE et est présenté comme une « innovation mondiale » et une « avancée majeure pour les femmes ». Des discussions avec les autorités sont en cours pour le rendre accessible aux patientes présentant une symptomatologie évoquant une endométriose.
« Endotest est prêt. Je suis extrêmement serein sur sa mise à disposition à échéance courte », a déclaré le Pr François Golfier (CHU de Lyon), président de la commission endométriose du Collège national des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF).
L'endométriose, qui se caractérise par la présence de tissu endométrial en dehors de la cavité utérine, peut entraîner douleurs et infertilité, d'où l'importance de réduire l'errance diagnostique pour proposer au plus tôt une prise en charge optimale.
Une signature spécifique de l'endométriose
L'Endotest s'appuie sur les microARN (miARN) : de petits ARN non codants, qui peuvent empêcher l'expression d'un gène (et donc la synthèse d'une protéine) en se fixant sur un ARN messager spécifique. Au total, 2 561 miARN humains ont été identifiés. Depuis plusieurs années, une centaine de biomarqueurs d'intérêt potentiel dans l'endométriose ont été étudiés avant que les miARN apparaissent comme une option prometteuse.
Le test salivaire de Ziwig a été mis au point grâce à l'essai clinique prospectif Endo-miRNA, lancé en janvier 2021 et incluant 200 patientes. Le diagnostic à l'inclusion - cœlioscopie avec biopsies ou IRM montrant des images caractéristiques d’endométriose - a permis d'identifier 153 patientes avec endométriose à différents niveaux de sévérité et 47 femmes non endométriosiques (groupe témoin). Des échantillons sanguins et salivaires ont été prélevés chez toutes les patientes.
Deux technologies de pointe ont été utilisées pour explorer le microARNome humain, c'est-à-dire les 2 561 miARN connus : le séquençage à haut débit et l'intelligence artificielle. En distinguant les patientes atteintes d’endométriose de celles qui n'en ont pas, les chercheurs ont identifié 109 miARN impliqués dans la physiopathologie de l’endométriose dans la salive et 86 dans le sang.
Ils ont ainsi pu établir une signature spécifique de la maladie. Le test mis au point à partir de cette signature présente une performance diagnostique de 98,3 % avec une sensibilité de 96,7 % et une spécificité de 100 %. Soit des performances « supérieures à celles de tous les outils diagnostiques actuellement utilisés (notamment IRM et échographie pelviennes) », souligne Ziwig dans un communiqué. Le test permet de détecter tous types d'endométriose, quel que soit le niveau de gravité.
Un test simple à réaliser au domicile
Du fait de la simplicité de la réalisation du test salivaire, de son caractère non invasif et de ses performances élevées, cette modalité a été préférée au test sanguin. Concrètement, grâce à un kit d'autoprélèvement, les patientes peuvent réaliser elles-mêmes le prélèvement salivaire au domicile, avant de l'envoyer au laboratoire, qui fournira un résultat en quelques jours.
« Sa mise à disposition fait actuellement l’objet d’une concertation avec les autorités de santé françaises, en vue de son inscription dans le parcours de soins et de son éventuel remboursement par l’Assurance-maladie », écrit Ziwig.
Dans la continuité de l'essai Endo-miRNA, une nouvelle étude portant sur 1 000 femmes est en cours et « devrait permettre de nouveaux développements, notamment chez les patientes souffrant d’endométriose qui présentent une infertilité », annonce la société lyonnaise.
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