Plus précisément dénommée « polykystose rénale autosomique dominante » (PKRAD), cette maladie génétique rare, à transmission autosomique dominante, affecte en Europe une personne sur 2500. Elle est caractérisée par le développement progressif de kystes dans les deux reins, et une évolution lente vers l’insuffisance rénale. Deux lésions extrarénales sont fréquentes, les kystes du foie (90 % des patients), d’où le terme polykystose hépatorénale, et les anévrismes des artères cérébrales (10 %).