La polypose associée à MUTYH (MAP), liée à une mutation constitutionnelle des deux allèles du gène MUTYH, a été décrite pour la première fois en 2002. Sa transmission autosomique récessive l’oppose à la PAF. En population générale, 2 % des personnes seraient porteuses d’une mutation monoallélique du gène MUTYH et de 1 à 2 personnes sur 10 000 d’une mutation biallélique. La fréquence des mutations bialléliques du gène MUTYH est évaluée globalement à 14 % chez les patients atteints de polypose adénomateuse non liée à APC.
Une revue exhaustive des données disponibles a été récemment réalisée dans le cadre d’un travail d’expertise conduit sous l’égide de l’Institut national du cancer (INCa), le rapport complet étant disponible sur le site de l’INCa.
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