L’oncogénétique en 2019

Comment évolue l’utilisation des tests de prédisposition ?

Publié le 21/11/2019
Si l’oncogénétique existe depuis 30 ans, les indications de tests génétiques ne reposent plus aujourd’hui que sur l’histoire familiale mais intègrent également les évolutions technologiques, comme le séquençage de nouvelle génération, et les nouvelles perspectives thérapeutiques qu’offrent les inhibiteurs de PARP.
Une altération BRCA1 ou BRCA2 est constitutionnelle dans 75 % des tumeurs mammaires ou ovariennes détectées

Une altération BRCA1 ou BRCA2 est constitutionnelle dans 75 % des tumeurs mammaires ou ovariennes détectées
Crédit photo : Phanie

L’oncogénétique est née il y a maintenant 30 ans grâce à la contribution de familles à cas multiples de cancers, qui ont permis l’identification des premiers gènes de prédisposition. Les premières indications de tests génétiques sont restées longtemps fondées sur la seule histoire familiale. Trois éléments contribuent aujourd’hui à élargir leurs indications :

- le fait que l’histoire familiale n’est pas un marqueur sensible, ni spécifique, de prédisposition, en particulier pour les cancers du sein et de l’ovaire (représentant en 2017 60 % des tests « cas index » [1] en France) ;

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