LES ETUDES de jumeaux et de familles suggèrent que l'autisme est génétiquement déterminé. Des facteurs génétiques, peut-être interagissant avec des facteurs environnementaux, contribueraient à l'autisme en affectant le développement et le fonctionnement du cerveau.

A ce jour, environ 10 % des cas d'autisme sont liés à des syndromes monogéniques et à des anomalies chromosomiques, telles que syndrome de l'X fragile, sclérose tubéreuse, syndrome de Ret, et duplications héréditaires du chromosome 15q11-13 (syndromes de Prader-Willi et Angelman).