Une mutation est mise en évidence

Une nouvelle dystonie familiale décrite au Brésil

Publié le 05/02/2008

LES DYSTONIES se définissent comme la présence de contractions musculaires involontaires et soutenues, entraînant mouvements et postures anormaux. Les symptômes, très douloureux, débutent en règle générale dans l'enfance. La maladie est incurable.

Les étiologies sont complexes, l'origine pouvant être anatomique et/ou moléculaire.

A ce jour, quinze loci porteurs de mutations causales ont été associés à des dystonies (DYT1 à DYT15). Le gène porteur code une protéine-kinase mal connue, PRKRA.

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