Une mutation est mise en évidence - Une nouvelle dystonie familiale décrite au Brésil

Une mutation est mise en évidenceUne nouvelle dystonie familiale décrite au Brésil

05.02.2008
Des Brésiliens décrivent une nouvelle dystonie familiale, récessive, dont ils identifient la mutation causale sur le gène PRKRA. Les patients présentent une dystonie généralisée progressive, d'installation précoce, à topographie axiale, avec la présence d'un syndrome parkinsonien. Le trouble ne répond pas au traitement par la lévodopa.

LES DYSTONIES se définissent comme la présence de contractions musculaires involontaires et soutenues, entraînant mouvements et postures anormaux. Les symptômes, très douloureux, débutent en règle générale dans l'enfance. La maladie est incurable.

Les étiologies sont complexes, l'origine pouvant être anatomique et/ou moléculaire.

A ce jour, quinze loci porteurs de...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Les Généralistes CSMF planchent sur la démographie et contestent le « zonage » des ARS

Réunis en comité directeur, les Généralistes CSMF (ex-UNOF) ont décidé d'entamer un travail de fond sur leur projet politique, ciblé sur la... 1

Prendre en charge le burn-out : la HAS donne ses recommandations

burn out

En réponse à une saisine du ministère de la Santé au printemps 2016, la Haute Autorité de santé (HAS) rend publiques ses recommandations... 7

Le nouveau syndicat pour les infirmiers de bloc va consulter sur les conditions de travail

ibode

Depuis le 9 mai, les quelque 7 000 infirmiers diplômés d'État de bloc opératoire (IBODE) sont officiellement représentés par le Syndicat... Commenter

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter