En France, plus de trois millions de personnes (4,5 % de la population) sont atteintes d’une maladie dite rare, c’est-à-dire qu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. On recense aujourd’hui au moins 7 000 maladies différentes et 80 % d’entre elles ont une origine génétique. Elles nécessitent souvent des traitements spécifiques et de longue durée. Or un diagnostic précis n’est posé que pour une personne atteinte de maladie rare sur deux.