DANS LE CADRE de la vaste étude épidémiologique européenne AnEuploidy, un appel à participation est mis en place par l'institut Jérôme- Lejeune. En sollicitant les médecins traitants, l'équipe de l'institut souhaite enrôler des patients trisomiques 21 porteurs d'une anomalie cardiaque, corrigée ou non. Les deux objectifs de l'étude sont : identifier le ou les gènes impliqués dans les cardiopathies ; établir une corrélation entre le phénotype et le génotype.
Cette recherche de corrélation devrait permettre de mieux comprendre le fonctionnement, l'implication de la surexpression d'un gène dans la survenue d'une anomalie. «Les malformations cardiaques ont été choisies, explique le Dr Henri Bléhaut, directeur de la recherche de l'institut J.-Lejeune, pour une double raison. Tout d'abord parce qu'elles sont monogéniques, voire paucigéniques. Ensuite, parce qu'elles sont faciles à identifier. Au cours de la trisomie21, il s'agit le plus souvent d'un canal atrio-ventriculaire, dont la fréquence est 20fois plus élevée que dans la population générale.»
Les patients, adressés par leur médecin, peuvent être des enfants et des adolescents de plus de 8 ans ou des adultes. En ce qui concerne les plus jeunes, un poids minimal de 21 kg est requis, «simplement parce qu'un prélèvement sanguin de trois tubes sera effectué».
Il est souhaitable que les consultants soient munis des éléments cardiologiques de leur dossier médical, qu'ils aient été opérés ou non. Les volontaires seront reçus au cours d'une consultation à la fois médicale et psychologique qui devrait durer de une heure à une heure trente. Un bilan somatique sera effectué, ainsi qu'un bilan psychomoteur (caractère, mémoire…).
Un compte rendu sera adressé au médecin traitant.
«Bien sûr, les patients ne seront vus que dans le cadre de cette étude du génome. Ils ne sont pas pris en charge au plan de la médecine générale, poursuit le Dr Bléhaut. Un compte rendu sera adressé au médecin traitant à l'issue de cette évaluation.»
Si l'équipe fait appel directement aux médecins, c'est aussi dans un esprit pratique. En effet, explique le Dr Bléhaut, faire un appel à participation via les médias grand public requiert des moyens humains et financiers importants. En passant par les professionnels de santé, une présélection efficace des patients est déjà réalisée. Une cohorte de patients est déjà en cours de constitution au sein même de l'institut Jérôme-Lejeune, la cohorte INTREPID, mais elle doit être complétée pour mener à bien l'étude. Cette importante cohorte française, constituée depuis depuis plusieurs années, comporte de nombreux patients suivis à l'institut Jérôme-Lejeune. Elle a été intégrée à l'étude européenne AnEUploidy.
Modalités de recrutement
Afin d'identifier le ou les gènes impliqués dans les malformations cardiaques liées à la trisomie 21, l'institut de recherche Jérôme-Lejeune recrute des patients trisomiques 21, âgés de plus de 8 ans (enfants et adultes), pesant plus de 21 kg, et porteurs d'une malformation cardiaque, traitée ou non.
Les médecins peuvent adresser leurs patients à l'institut Jérôme-Lejeune, 37, rue des Volontaires, 75725 Paris Cedex 15. Tél. 01.56.58.63.05 ou par courrier électronique à : contacts@institutlejeune.org.
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