C’est quand il a 1 an qu’est diagnostiquée chez un petit garçon italien une hypercholestérolémie familiale homozygote. Quatre années plus tard, l’enfant est adressé à l’hôpital des enfants de Rome pour un épisode d’ischémie cardiaque aiguë. Il présente des xanthomes tendineux au niveau des genoux, des poignets et des tendons d’Achille. Son taux de LDL cholestérol est à 26 mmol/l. Ce garçonnet était traité par colestyramine.