L'utilisation d'une nouvelle méthode combinant des critères cliniques (âge de la mère), ultrasonographiques (épaisseur de la nuque foetale) et biologiques (bêta-HCG, protéine A) permet d'identifier dès le premier trimestre le risque de trisomie 18 ou 21, et ce quel que soit l'âge de la mère.
Jusqu'à présent, chez les femmes de moins de 35 ans, le risque de trisomie 21 ou 18 est évalué par une analyse de critères cliniques, biologiques et échographiques estimés au cours du deuxième trimestre (vers la 15e semaine environ) : l'âge de la mère, l'épaisseur de la nuque du ftus et le taux sanguin de bêta-HCG. Cette analyse combinée permet la détection de 65 % environ des cas de trisomie. Si on lui adjoint la mesure sérique de l'inhibitine A, ce taux passe à 75 %.
Une équipe de gynécologues de Philadelphie a cherché à proposer une évaluation fiable du risque d'anomalie génétiques réalisable plus tôt dans la grossesse, afin de limiter les problèmes psychologiques et la difficulté de choix en rapport avec une annonce tardive de la malformation.
Fraction bêta libre de l'HCG et protéine A
Ils ont mis en place une étude multicentrique sur 8 514 femmes enceintes de tout âge qui ont bénéficié entre le 74e et le 97e jour de gestation d'un dosage sanguin de la fraction bêta libre de l'HCG ainsi que de la protéine A et d'une mesure ultrasonographique de l'épaisseur de nuque.
« Cette approche combinant l'ensemble de ces données avec la prise en compte de l'âge maternel a permis d'identifier 85,2 % des 61 cas de trisomie 21, et le taux de faux positifs - après confirmation par prélèvements de liquide amniotique - a été évalué à 9,4 %. Pour les 11 cas de trisomie 18, le taux d'identification a été de 90,9 % et celui des faux positifs était de 2 % », analysent les auteurs. Chez les femmes de 35 ans et plus, cette analyse a permis de mettre en évidence 89,9 % des cas de trisomie 21, avec un taux de faux positifs de 15,2 %, et 100 % des cas de trisomie 18.
Pour les auteurs, « cette analyse applicable dès le premier trimestre de la grossesse pourrait rapidement se substituer aux techniques actuelles en raison de sa bonne sensibilité et d'un taux de faux positifs limité. Chez les femmes de 35 ans et plus, une telle option pourrait aussi être envisagée. L'acceptation par les familles de cette possibilité de diagnostic précoce devrait être très bonne, car elle permet une annonce précoce du résultat et, de ce fait, un choix plus ouvert quant à la poursuite de la grossesse ».
« New England Journal of Medicine », 349 (15) : 1405-1410 ; 9 octobre 2003.
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