RARETÉ, diversité et complexité sont les caractéristiques principales des maladies rares. Celles-ci sont définies par leur faible prévalence : une maladie est considérée comme rare si moins de 1 personne sur 2 000 en est atteinte, selon la norme européenne. Cette prévalence, pour une affection donnée, correspond ainsi à environ 30 000 personnes atteintes en France et de l'ordre de 250 000 dans la communauté des 27 États membres de l'Union européenne. Mais la plupart de ces maladies sont moins fréquentes, affectant seulement 1 personne sur 100 000, voire moins.