Une maladie est dite rare lorsqu’elle concerne moins d’une personne sur 2 000. Pour 60 % de ces pathologies, on dénombre moins de 5 patients. Mais les maladies rares sont nombreuses, environ 6 000, et au total touchent de 3 à 4 millions de personnes, soit 4,5 % de la population en France. Huit fois sur dix, ces maladies sont d’origine génétique, et un test génétique est disponible pour environ 3 600 d’entre elles.