Syndrome d'hyperchylomicronémie Familiale

Avis favorable du CHMP* européen pour un anti-sens  Abonné

Par
Damien Coulomb -
Publié le 08/04/2019

Le syndrome d'hyperchylomicronémie familiale est une maladie génétique rare (prévalence de 1 à 9 cas par million), aussi connue sous le nom de déficit familial en lipoprotéine lipase (LPL). Il se caractérise par une incapacité à dégrader les chylomicrons, des lipoprotéines absorbées lors de la digestion. L'accumulation de chylomicrons dans le plasma induit une hypertriglycéridémie majeure, qui se traduit par des douleurs abdominales intenses pouvant traduire un accès de pancréatite aiguë. Cette dernière complication touche près de 30 % des patients.

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