RÉCEMMENT, plusieurs loci de susceptibilité ont été identifiés et confirmés sur les chromosomes 8q24 et 17q. De plus, de rares mutations dans des gènes candidats (notamment BRCA2) ont été associées au risque de cancer prostatique. Toutefois, ces mutations expliquent moins de 10 % du risque relatif familial de ce cancer.

Trois grandes études génomiques d'association, comparant des milliers d'individus avec et sans cancer de la prostate, ont permis d'identifier une dizaine de nouveaux loci de susceptibilité.