La France est un pays précurseur du dépistage néonatal. Depuis 1972, cinq maladies ont été ciblées, 35 millions d’enfants dépistés et 24 000 diagnostiqués positifs sur la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Presque 50 ans plus tard, le 1^er décembre 2020, une sixième maladie est venue compléter le programme : le déficit en Medium-Chain-Acyl-CoA-Déshydrogénase (MCAD).