Dépistage néonatal : la HAS demande l'intégration de 7 nouvelles maladies  Abonné

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Publié le 03/02/2020

Crédit photo : PHANIE

La Haute autorité de santé (HAS) préconise d'introduire 7 maladies supplémentaires dans le programme national de dépistage néonatal par spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) sur le carton Guthrie : la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD) et le déficit en captation de carnitine (CUD).

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