Deux thérapies ciblant la protéine CFTR sont disponibles pour la moitié des patients atteints de mucoviscidose porteurs d'une des 10 mutations : l'ivacaftor (Kalydeco) utiles chez 5 % des patients (8 mutations), et l'association d'ivacaftor au lumacaftor, l'Orkambi, destinés à traiter les porteurs homozygotes de la mutation la plus fréquente delta F508, soit 45 à 50 % des patients.
Une équipe néerlandaise dirigée par le Dr Jeffrey Beekman a mis au point une technique permettant de sélectionner les patients répondeurs indépendamment de la présence de mutations. En testant la réponse individuelle à partir d'une biopsie rectale, les chercheurs du centre médical d'Utrecht se proposent d'offrir la possibilité de repérer d'autres patients susceptibles d'en bénéficier.
Ce test mis au point en 2011 consiste à tester la fonction résiduelle du CFTR du patient dans des organoïdes développés en 3D in vitro à partir de cellules souches rectales. En étudiant les « mini-intestins » de 71 patients exprimant une large gamme de mutations CFTR, l'équipe montre la réponse aux thérapies ciblées dépend de la mutation CFTR mais aussi du terrain génétique. Deux patients au phénotype rare, dont les organoïdes avaient répondu fortement, ont pu être traités avec succès.
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