Près de 40 % des cardiomyopathies seraient d’origine familiale, selon un registre européen

Près de 40 % des cardiomyopathies seraient d’origine familiale, selon un registre européen

Fabienne Rigal
| 25.01.2018
  • cardiomyopathies

Un registre a inclus 3 208 patients souffrant de quatre sous-types de cardiomyopathies, suivis dans 69 centres, dans 18 pays européens. Les résultats obtenus à partir de ce registre mis au point par la Société européenne de cardiologie (ESC) sont publiés dans « The European Heart Journal », et montrent, entre autres, que la cardiomyopathie est d’origine familiale pour 38,9 % des patients.

Philippe Charron, professeur de cardiologie à la Pitié-Salpêtrière et premier auteur de l’étude, commente pour « le Quotidien » ces résultats : « Il s’agit de la première étude portant sur une si large cohorte, dans un si grand nombre de pays européens. »  L’idée de départ « était de mettre en lumière ces maladies sous-diagnostiquées, qui constituent cependant un problème de santé publique puisque les cardiomyopathies sont la première indication de transplantation cardiaque, une cause majeure de mort subite avant 40 ans, et la première chez le sportif avant 40 ans », poursuit-il.

Un dépistage familial insuffisant, et un âge au diagnostic peut-être à revoir

« L’un des éléments mis en évidence est le fait que 38,9 % de ces pathologies (toutes cardiomyopathies confondues) ont une origine familiale », précise le Pr Charron. Or, les recommandations en la matière ne sont pas assez suivies, et les apparentés insuffisamment dépistés. « Certes, ce qui concerne la génétique est relativement récent, les premières recos sur ce sujet datant de 2008-2010, mais il faut mettre l’accent sur le dépistage familial : des progrès ont été faits mais on reste très en deçà des objectifs. » Cette origine familiale, observée dans 38,9 % des patients, varie selon les sous-types de cardiomyopathie entre 25,2 % et 48,5 %. Le test génétique a de son côté été réalisé chez 36 % des patients, ce qui constitue une augmentation par rapport à la situation observée il y a 10 ans, mais insuffisante.

Cette cohorte a aussi mis l’accent sur l’âge du dépistage familial. Il est aujourd’hui recommandé de le réaliser entre l'âge de 10 ans et 50-60 ans. Mais des patients ont été diagnostiqués dans cette étude hors de ces barrières d’âge. « Cette diversité est un signe d’appel pour reconsidérer les recos sur le sujet », propose le Pr Charron.

Hétérogénéité en Europe

« Cette étude a pris en compte des cas consécutifs dans les 69 centres, ce qui permet une vraie représentativité, un cliché de la pratique », souligne le Pr Charron. « Des différences ont été observées entre les centres experts et les centres moins experts, ce qui était attendu. Mais on a aussi noté une forte hétérogénéité en Europe, avec des pratiques très avancées en Italie ou en Espagne, mais des performances moindres en Europe de l’Est (la France étant dans le peloton de tête). »
Ces résultats ont poussé les auteurs à proposer des indicateurs de qualité des centres (entre autres la réalisation du test génétique et le dépistage des apparentés en cas de mutation).

Mieux détecter l’arythmie ventriculaire

« Sur le plan de la rythmologie, on a des progrès à faire dans la détection des arythmies ventriculaires, car les examens préconisés ne sont pas réalisés autant qu’ils le devraient : il faut renforcer les explorations dans ce domaine », conclut le Pr Charron.

Source : Lequotidiendumedecin.fr
Commenter 1 Commentaire
 
antoine s Médecin ou Interne 25.01.2018 à 20h23

Test génétique, pour la cardiomyopathie ?
Voilà une bonne surprise.
De tous mes patients adressés chez les cardiologues ou en CHU : aucun n'a eu ce fameux dépistage !!!
Entre les écrits et la Lire la suite

Répondre

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Le vin, un alcool comme les autres ? L'Élysée désavoue Buzyn, les acteurs de la santé publique s'indignent

Vin

Le vin est-il un alcool comme un autre ? La polémique ne cesse d'enfler entre défenseurs de la santé publique et partisans du monde... 28

Recertification : rapport en septembre, les médecins libéraux furieux d'avoir été exclus du comité de pilotage

Un rapport sur la recertification des compétences des médecins sera rendu en septembre 2018 par une mission installée jeudi, annoncent les... 25

Plan de prévention de la radicalisation : les professionnels de la santé concernés

radicalisation

Le Premier ministre Édouard Philippe, accompagné notamment de la ministre de la Santé Agnès Buzyn, a dévoilé un plan national de prévention... 3

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter