Trisomie 21 : la HAS annonce la révision des modalités de dépistage prénatal

Trisomie 21 : la HAS annonce la révision des modalités de dépistage prénatal

18.11.2015
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La Haute Autorité de santé (HAS) a annoncé ce mercredi 18 novembre qu’au vu des résultats positifs de son évaluation des tests génétiques non-invasifs (TGNI) pour le diagnostic prénatal de la trisomie 21 fœtale – également appelés dépistage prénatal non-invasif (DPNI) – elle compte mettre à jour les modalités de dépistage prénatal de la maladie.

Depuis fin 2013, les femmes enceintes peuvent réaliser un TGNI (650 euros non remboursables), test qui repose sur la recherche de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Si tout résultat positif avec le TGNI doit toujours être confirmé par amniocentèse, cette approche permet néanmoins de réduire le nombre d’amniocentèses non-nécessaires et les risques de fausses couches qui leur sont associées.

Hautes sensibilité et spécificité

À la demande de la Direction générale de la santé (DGS), la HAS a analysé les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests et a conclu, au mois de septembre, que le taux de détection de trisomie 21 par le TGNI etait supérieur à 99 % et le taux de faux positifs inférieur à 1 % dans le groupe des femmes identifiées comme à risque. Des résultats qui « justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21 ».

Dans son communiqué, la HAS annonce qu’elle s’apprête à lancer le deuxième volet de son évaluation, concernant cette fois les enjeux éthiques, économiques et organisationnels associés à l’utilisation de ces tests – « travail que va mener, dès à présent, la HAS avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé à partir des résultats des études françaises, et notamment multicentrique SAFE 21 ». L’étude SAFE 21 a été mise en place pour évaluer l’utilité clinique en pratique courante et l’impact médico-économique de ce dépistage génétique prénatal.

Enjeux éthiques

Concernant les questions d’ordre éthique, en avril 2013, le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) s’est prononcé en faveur de la mise en œuvre du dépistage génétique de la trisomie 21 pour les femmes à risque après analyse des marqueurs sériques maternels, un avis salué par le Collège national des gynécologues et obstétriciens (CNGOF).

Clémentine Wallace
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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