Succès d’une thérapie génique dans la cécité par choroïdérémie

Succès d’une thérapie génique dans la cécité par choroïdérémie

20.01.2014
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    Succès d’une thérapie génique dans la cécité par choroïdérémie

Une équipe d’Oxford a initié un essai de thérapie génique pour traiter la cécité associée à la choroïdérémie, maladie héréditaire dépourvue de traitement. Dans «The Lancet », une évolution favorable est rapportée chez deux patients, avec une stabilisation et même une récupération visuelle.

La choroïdérémie est une maladie héréditaire rare qui cause une perte progressive de la vue par dégénérescence de plusieurs couches cellulaires : choroïde, épithélium pigmentaire rétinien et photorécepteurs.

L’anomalie touche un gène porté par le chromosome X, la maladie est transmise par les femmes et atteint presque exclusivement des hommes.

Héméralopie dès la petite enfance

Le premier symptôme est une difficulté ou une perte de la vision nocturne (héméralopie) dès la première décennie. Progressivement, une perte de la vision périphérique puis de la vision centrale apparaissent. La vitesse de progression est différente d’une personne atteinte à une autre.

Le gène causal, identifié il y a quelques années, se nomme CHM et code la protéine REP-1 (Rab escort protein), une GTPase. Il n’existe pas de traitement.

La thérapie génique est une option thérapeutique sur laquelle des équipes travaillent depuis quelques années.

Des spécialistes de Grande-Bretagne (Robert MacLaren d’Oxford et Miguel Seabra de Londres) rapportent des résultats positifs d’une thérapie génique débutée il y a deux ans chez 6 personnes âgées à l’inclusion de 35 à 63 ans. Un vecteur adénoviral (AAV) a été utilisé pour injecter le gène REP-1 en sous-fovéal. Une injection unique du gène médicament a été réalisée dans un œil, l’autre servant de témoin.

Vision stabilisée et améliorée

Un patient, âgé de 63 ans, avait perdu presque totalement la vision au moment où l’intervention a été réalisée. Il a gagné une acuité visuelle correspondant à 3 lignes de lecture sur un tableau d’opticien. Ce patient a retrouvé une indépendance, étant capable de trouver ses affaires et d’aller faire des courses par lui-même.

Le Pr MacLaren qui a réalisé la thérapie, a indiqué que « sa maladie s’est stabilisée et sa vision s’est même améliorée ». Un autre patient a rapporté avoir perçu de lui-même très rapidement une amélioration visuelle en particulier portant sur les couleurs. Une légère perte de l’acuité visuelle a été éprouvée par l’œil témoin.

Pour les auteurs, les résultats initiaux indiquent « une amélioration de fonction des cônes et des bâtonnets, qui compensent les effets du décollement de rétine. »

Ces résultats montrent l’intérêt de poursuivre l’évaluation de la thérapie génique dans le traitement de la choroïdérémie, mais aussi d’autres atteintes de l’œil, comme la DMLA.

Dr Béatrice Vuaille
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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