Neuf loci identifiés dans la maladie de Dupuytren

Neuf loci identifiés dans la maladie de Dupuytren

29.07.2011
Une équipe européenne a identifié 9 loci dans la susceptibilité génétique à la maladie de Dupuytren. Six de ces loci codent des protéines qui sont impliquées dans le système de signal Wnt.
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    Neuf loci identifiés dans la maladie de Dupuytren

La maladie de Dupuytren, on le sait, est une fibromatose bénigne des mains et des doigts, qui se traduit par l’apparition de nodules et de cordes d’où, souvent, des contractures en flexion.

Les hommes sont plus souvent touchés que les femmes mais, dans la 9e décennie, l’incidence chez les femmes rejoint celle des hommes.

La pathogénie de la maladie n’est pas totalement comprise. La survenue de cas groupés dans des familles suggère une influence génétique sur l’apparition de la maladie. Toutefois, il s’agit probablement d’une affection complexe dans laquelle sont impliqués plusieurs facteurs génétiques et environnementaux, chacun contribuant pour une faible part dans la susceptibilité à la maladie.

Jusqu’à présent, seul un petit nombre d’études d’associations avec des gènes candidats a été réalisé mais aucun gène causal n’a été identifié.

Pour en savoir plus sur les variants génétiques impliqués dans la maladie de Dupuytren, des Européens ont conduit aux Pays-Bas, en Grande-Bretagne et en Allemagne une étude d’association du génome entier chez 960 personnes atteintes de maladie de Dupuytren et 3 117 sujets contrôles, tous d’origine néerlandaise et d’ascendance européenne.

Dans un premier temps, les chercheurs ont identifié 8 polymorphismes sur 3 loci. Lors de tests de réplication chez un plus grand nombre de patients (2 325) et de contrôles (11 562), on a découvert 11 polymorphismes sur 9 loci. Six de ces loci contiennent des gènes connus pour être impliqués dans le système de signal Wnt. Pour comprendre l’intérêt de l’implication de ce système, il faut se rappeler que :

– le fait essentiel au début de la maladie de Dupuytren est la prolifération de fibroblastes ;

– la maladie peut être divisée en trois stades : stade 1, la prolifération des fibroblastes ; stade 2, différenciation des fibroblastes en myofibroblastes ; stade 3, formation de collagène de type 1 mature.

Or le système Wnt est connu pour réguler la prolifération des fibroblastes tant dans les cancers que dans la fibromatose.

Dans la maladie de Dupuytren, un déséquilibre dans le signal Wnt pourrait conduire les fibroblastes des fascias de la main à proliférer et à former des nodules.

« Des travaux de génétique et de recherche fondamentale sont nécessaires pour mieux comprendre la pathogénie de la maladie de Dupuytren », concluent les auteurs.

Guido Dolmans et coll. « New England Journal of Medicine » du 28 juillet 2011.

 DR EMMANUEL DE VIEL
Source : Lequotidiendumedecin.fr

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