Les maladies rares ne sont pas si rares. Selon une étude* réalisée à partir de la base de connaissances Orphanet, 3,5 à 5,9 % de la population mondiale souffrent d'une de ces pathologies, soit environ 300 millions de personnes si l'on opte pour le pourcentage de 4 %. C'est plutôt une fourchette basse qui a été retenue. Ont en effet été exclus les cancers rares et les pathologies rares générées par des infections. Enfin, selon les chercheurs sur les plus de 6 000 maladies définies dans Orphanet, 72 % d'entre elles sont d'origine génétique. 70 % débutent dans l'enfance. L'enjeu d'une telle étude, on l'aura compris, est bien de rendre « visibles les malades dans le système de santé », commente Ana Rath, directrice de l'unité US14 de l'Inserm.
* Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet Database. European Journal of Genetics.
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