De gros progrès dans le démembrement des dystonies

De gros progrès dans le démembrement des dystonies

05.11.2003
Les progrès ont été considérables ces cinq dernières années dans le domaine des dystonies myocloniques familiales. La clairvoyance de certains cliniciens puis les études génétiques ont permis d'individualiser une entité et de regrouper différentes expressions cliniques sous une même étiquette. Les connaissances concernant cette maladie s'accumulent mois après mois et d'énormes progrès ont été faits dans le démembrement des dystonies par la découverte des chromosomes ou des gènes en cause. En revanche, le domaine des myoclonies a peu évolué.

REFERENCE

Deux types de mouvements involontaires

Association de myoclonies à une dystonie, la dystonie myoclonique associe ces eux types de mouvements involontaires dans des proportions variables. Toutes les variantes peuvent exister, du tableau dystonique presque pur au tableau myoclonique quasiment isolé. Le plus souvent, les myoclonies dominent légèrement le tableau clinique.

Le rassemblement de plusieurs...

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