Maladies orphelines du foie dues au déficit de la synthèse des acides biliaires - Orphacol, acide cholique, gagne la bataille juridique de l’AMM européenne

Maladies orphelines du foie dues au déficit de la synthèse des acides biliairesOrphacol, acide cholique, gagne la bataille juridique de l’AMM européenne

03.03.2014
Grâce à un partenariat entre l’AP-HP et CTRS, un laboratoire pharmaceutique français, un médicament orphelin Orphacol a reçu une AMM européenne après 3 ans de batailles juridiques. Une centaine de patients va pouvoir être soignée en Europe. Histoire d’une découverte exemplaire, selon le Pr Emmanuel Jacquemin.
  • 1393951882502298_IMG_124026_HR.jpg

Les déficits de synthèse des acides biliaires primaires sont des maladies héréditaires autosomiques récessives. Parmi ces maladies ultra-orphelines du foie, deux types ont été identifiés, caractérisés par un déficit en 3ß-hydroxy-C27-stéroïde déshydrogénase/isomérase (3ß HSD, enzyme microsomale) soit en Δ4-3-oxostéroïde 5ß-réductase (Δ4-3-oxoR,...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Présidentielle : ces propositions qui agacent le secteur

100%

Le grand oral sur la santé et la protection sociale de cinq candidats à la présidentielle, organisé mardi par la Mutualité française, a... 3

Assises parisiennes de la santé : défibrillateurs, santé sexuelle, jeunes médecins... un florilège de propositions

Assises parisiennes de la santé : défibrillateurs, santé sexuelle, jeunes médecins... un florilège de propositions-1

Après dix mois de débats, une cinquantaine d’évènements réunissant plus de 2 000 personnes et une « importante » concertation sur Internet,... Commenter

« Chez nous » ou la stratégie de dédiabolisation du FN incarnée par un médecin

film

Le nouveau film de Lucas Belvaux, co-écrit avec l'écrivain Jérôme Leroy (auteur du roman « Le Bloc » et habitant du Nord), raconte... 3

A découvrir
l'annuaire du-diu
GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter
imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter