Sur une série de 250 malades neurologiques graves - Le séquençage d’exome identifie la mutation responsable dans 25 % des cas

Sur une série de 250 malades neurologiques gravesLe séquençage d’exome identifie la mutation responsable dans 25 % des cas

07.10.2013

Grâce au séquençage nouvelle génération, il est maintenant possible de séquencer rapidement et à bon marché l’exome complet d’un individu, c’est-à-dire l’ensemble des gènes codant pour les protéines. Ce test a été introduit récemment en pratique clinique pour le diagnostic moléculaire lorsque les troubles d’un patient suggèrent une origine génétique. Dans une première série de 250 patients testés dans un laboratoire clinique au Baylor College of Medicine (Houston), le séquençage d’exome complet a permis d’identifier la mutation sous-jacente chez 1 patient sur 4, ce qui représente un progrès considérable.

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DE NOTRE CORRESPONDANTE

« DANS UN GROUPE NON SÉLECTIONNÉ de patients pour lesquels le médecin avait demandé un séquençage d’exome, nous avons pu trouver une réponse chez 25 % des patients. Bon nombre de ces patients avaient été évalués pendant de nombreuses années et avaient subi quantités de tests génétiques différents sans obtenir de...

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