Sur une série de 250 malades neurologiques graves - Le séquençage d’exome identifie la mutation responsable dans 25 % des cas

Sur une série de 250 malades neurologiques gravesLe séquençage d’exome identifie la mutation responsable dans 25 % des cas

07.10.2013

Grâce au séquençage nouvelle génération, il est maintenant possible de séquencer rapidement et à bon marché l’exome complet d’un individu, c’est-à-dire l’ensemble des gènes codant pour les protéines. Ce test a été introduit récemment en pratique clinique pour le diagnostic moléculaire lorsque les troubles d’un patient suggèrent une origine génétique. Dans une première série de 250 patients testés dans un laboratoire clinique au Baylor College of Medicine (Houston), le séquençage d’exome complet a permis d’identifier la mutation sous-jacente chez 1 patient sur 4, ce qui représente un progrès considérable.

  • 1381108338460274_IMG_112348_HR.jpg

DE NOTRE CORRESPONDANTE

« DANS UN GROUPE NON SÉLECTIONNÉ de patients pour lesquels le médecin avait demandé un séquençage d’exome, nous avons pu trouver une réponse chez 25 % des patients. Bon nombre de ces patients avaient été évalués pendant de nombreuses années et avaient subi quantités de tests génétiques différents sans obtenir de...

Ce contenu est réservé aux abonnés

Déjà inscrit ?

Déjà abonné ?

Activez votre compte abonné

pour bénéficier des exclusivités web incluses dans votre abonnement.

Pas encore abonné ?

Abonnez-vous et bénéficiez de l’offre liberté : 1 an au journal Le Quotidien du Médecin
  • un accès illimité à l’actualité en continu sur le site ;
  • le journal en version numérique ;
  • les newsletters et les alertes personnalisées ;
  • la possibilité de commenter les articles de la rédaction, échanger entre confrères, participer aux débats...
  • lignes d’annonces gratuites (selon abonnement)

Commentez

Vous devez être inscrit ou abonné pour commenter un article et réagir. Pour rappel, la publication des commentaires est réservée aux professionnels de santé.

A la une

add

Régime complémentaire et ASV : la retraite « en temps choisi » applicable dès 2017 !

CARMF Médecin retraite

Tout vient à point… Après l'échec en 2014 d'un premier projet de « retraite à la carte » (une réforme du seul régime complémentaire... 3

Contraception Essure : après le lancement d'une action judiciaire, le CNGOF appelle à un recueil fiable des données

Essure

Les micro-implants tubaires Essure de contraception définitive font l'objet d'une première action en justice en France contre le fabricant... Commenter

« Bref, je suis interne d’ortho », la parodie d’un étudiant visionnée près de 400 000 fois

En bref Interne en ortho

Rémi di Francia n’en revient pas. Sa vidéo parodique sur l'internat diffusée le 16 novembre dernier rencontre un énorme succès sur les... 10

A découvrir

l'annuaire du-diu

GUIDE PHARMA SANTE

Le Guide Pharma Santé regroupe l’ensemble des informations et points de contacts des entreprises du monde de la Santé.

Consulter

imageagenda

Retrouvez tous les évènements
et congrès à venir

Consulter