Polypose adénomateuse familiale - Quoi de neuf dans la prise en charge ?

Polypose adénomateuse familialeQuoi de neuf dans la prise en charge ?

13.11.2012
Dans sa forme classique, la polypose adénomateuse familiale (PAF) est liée à une mutation constitutionnelle du gène APC (bras long du chromosome 5). Elle est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance complète. Le risque de transmission à la descendance est de 50 %. Dans 10 à 30 % des cas, on observe toutefois une mutation de novo. Le test génétique est proposé à tous les apparentés du premier degré à partir de l’âge de 11-12 ans car, pour les sujets porteurs, la surveillance est recommandée à partir de cet âge. L’incidence de la PAF dans la population est d’environ 1 pour 10 000, soit environ 1 % des cancers colo-rectaux.

Par le Pr Jean-Jacques Tuech*

LA POLYPOSE adénomateuse familiale (PAF) classique se traduit par l’apparition de centaines, voire de milliers de polypes adénomateux dans le côlon et le rectum au cours de l’adolescence ou après celle-là. Le nombre de polypes a été identifié comme un facteur prédictif de survenue de cancer : le chiffre de 1 000 est actuellement utilisé comme valeur...

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