Diagnostic des ataxies cérébelleuses - L’intérêt du séquençage de « mini-exome »

Diagnostic des ataxies cérébelleusesL’intérêt du séquençage de « mini-exome »

20.06.2016
Une étude menée chez 33 patients avec une ataxie cérébelleuse de possible origine génétique ayant débuté avant l’âge de 50 ans confirme l’intérêt diagnostique et clinique de l'analyse de mini-exomes.
  • interet

Le diagnostic moléculaire des ataxies cérébelleuses héréditaires est important afin de pouvoir proposer un conseil génétique précis et, dans certains cas, un traitement. Bien que l’utilité des analyses d’exome par séquençage haut débit (NGS) dans le diagnostic des ataxies semble être établie, les populations ciblées, le rendement diagnostique (18-46 %) et les techniques utilisées diffèrent d’une étude à l’autre (1-6). La nécessité d’un processus rigoureux d’analyse et de...

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