Affections spinocérébelleuses - Actualités génétiques et thérapeutiques

Affections spinocérébelleusesActualités génétiques et thérapeutiques

Dr Nathalie Szapiro
| 20.06.2016
Coordinatrice de réseau de recherche de SPATAX, réseau européen des affections spinocérébelleuses héréditaires, la Pr Alexandra Durr (hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris et Institut du Cerveau et de la moelle épinière) est très impliquée dans la recherche de nouveaux gènes.

Les gènes impliqués dans les ataxies cérébelleuses et dans les paraplégies spastiques - regroupées sous le terme d'affections spinocérébelleuses - se chevauchent et d'ailleurs, de plus en plus de chercheurs sont amenés à travailler en commun sur ces deux groupes d'affections.

De nombreux gènes récemment découverts

Dans les transmissions dominantes (d'un parent à un enfant), un certain nombre de gènes impliqués sont connus depuis 1994 : il s'agit de SCA1, SCA2, SCA3, SCA6...

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