L’hypercholestérolémie familiale, une maladie méconnue

L’hypercholestérolémie familiale, une maladie méconnue

06.10.2014

L’HFH est liée à une mutation gain de fonction du gène PCSK9, avec un pronostic très différent selon qu’elle est homozygote (HoFH) où la plupart des décès surviennent avant 18 ans ou hétérozygote (HEFH) chez qui le RR de maladie CV est cependant multiplié par 13. « Or elle n’est pas si rare, puisqu’elle représente 1 cas sur 200 ou 500, mais reste encore trop souvent mal diagnostiqu...

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