Mucoviscidose - Quoi de neuf pour le diagnostic ?

MucoviscidoseQuoi de neuf pour le diagnostic ?

09.09.2013

À côté du classique test de la sueur, un certain nombre de moyens diagnostiques ont été développés pour permettre de caractériser les formes atypiques de mucoviscidose.

LE DIAGNOSTIC de la mucoviscidose dans sa forme classique repose sur l’existence d’une ou plusieurs manifestations cliniques caractéristiques, d’antécédents familiaux de la maladie, d’un test de la sueur anormal (› 60 mmol/l) à deux reprises, ou encore la présence de deux mutations du gène CFTR. Chez certains malades la mucoviscidose ne s’exprime que partiellement et certains signes cliniques majeurs peuvent être absents....

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