La vitamine D se dévoile encore

La vitamine D se dévoile encore

21.02.2013
  • Vitamine D

    La vitamine D se dévoile encore

Plusieurs présentations se sont intéressées une fois encore à la vitamine D, qu’il s’agisse de l’hypersensibilité génétique, de la supplémentation pendant la grossesse et de certains problèmes d’iatrogénicité.


 

Par le Dr Jean-Philippe SANCHEZ*

L’HYPERSENSIBILITÉ à la vitamine D ou syndrome de Lightwood est de découverte génétique récente.

Le sujet a été traité par le Pr Marie-Laure Kottler du centre de référence des maladies rares du calcium et du phosphore à Caen. Elle a rappelé le métabolisme de l’hormone active, la 1,25(OH)2 vitamine D3, et particulièrement la catabolisation par la 24 hydroxylase (CYP24A1).

C’est l’hypercalcémie idiopathique infantile (HII) qui a permis de conduire au diagnostic d’hypersensibilité à la vitamine D lors de la survenue d’une augmentation de fréquence de l’HII après une campagne de supplémentation en vitamine D (Royaume-Uni) à dose élevée (4 000 UI/jour).

En 2011, Schlingmann en a découvert l’origine génétique devant un défaut de dégradation de la vitamine D par la 24 hydroxylase et l’existence d’une mutation de CYP24A1. Cette dernière entraîne une perte de fonction de CYP24A1 à l’origine d’une hypercalcémie et d’une hypercalciurie associées à une PTH effondrée. En outre, les enfants présentaient tous une néphrocalcinose.

La conclusion est qu’il faut rechercher une mutation de CYP24A1 chez les enfants sous vitamine D avec calcémie élevée et PTH effondrée ayant une néphrocalcinose. Bien entendu, la supplémentation en vitamine D systématique pendant la grossesse et la naissance chez des sujets présentant des anomalies du gène CYP24A1 reste problématique.

Optimiser la supplémentation pendant la grossesse. Actuellement, chez la femme enceinte, une supplémentation en vitamine D sous la forme d’un apport de 100 000 UI de vitamine D3 est recommandée au troisième trimestre de la grossesse. Néanmoins, pour diminuer les risques de prééclampsie et de diabète gestationnel chez la mère, de retard de croissance intra-utérin et d’atopie chez l’enfant, il serait peut-être souhaitable d’avoir une supplémentation à partir du deuxième trimestre de la grossesse de 2 000 à 4 000 UI/j de vitamine D3 (Dr F. Trémollières). L’intérêt clinique de cette supplémentation plus précoce n’est toutefois pas encore défini.

Quand la vigilance s’impose. L’iatrogénicité de la vitamine D chez l’adulte a été relatée par le Dr Claude-Laurent Benhamou. Dans la sarcoïdose, la surveillance de la calciurie doit être rapprochée en cas de traitement du fait du risque d’hypercalcémie par augmentation de la 1 alpha hydroxylation de la vitamine D. L’hyperparathyroïdie primitive est aussi à prendre en considération chez les sujets âgés : elle est associée une fois sur deux à un déficit en vitamine D. Dans le cas d’une lithiase rénale, il faut éviter la carence en vitamine D en essayant d’approcher un taux de vitamine D dans la limite inférieure des chiffres physiologiques de 30 ng/ml ; il faut éviter les doses de charge et les associations calcium et vitamine D.

Il faut également souligner l’effet paradoxal de doses élevées de vitamine D, 500 000 UI une ou deux fois par an, qui peuvent entraîner des fractures de l’extrémité supérieure du fémur et peut-être un risque de chute augmenté.

 

* Pau.

D’après la communication du Pr Marie-Laure Kottler, du Dr Florence Trémollières et du Dr Claude-Laurent Benhamou.

Source : Lequotidiendumedecin.fr

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