RARETÉ, diversité et complexité sont les caractéristiques principales des maladies rares. Celles-ci sont définies par leur faible prévalence : une maladie est considérée comme rare si moins de 1 personne sur 2 000 en est atteinte, selon la norme européenne. Cette prévalence, pour une affection donnée, correspond ainsi à environ 30 000 personnes atteintes en France et de l'ordre de 250 000 dans la communauté des 27 États membres de l'Union européenne. Mais la plupart de ces maladies sont moins fréquentes, affectant seulement 1 personne sur 100 000, voire moins. Par ailleurs, on a identifié près de 7 000 maladies rares et 5 nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde, 80 % d'entre elles étant d'origine génétique.
Or les conséquences des maladies rares sont sans commune mesure avec celles des pathologies qui ne le sont pas. La préface du plan national Maladies rares 2005-2008 (1) soulignait qu'il s'agit de «maladies le plus souvent graves, chroniques et invalidantes qui peuvent nécessiter des soins spécialisés, lourds et prolongés». Elle précisait également qu'elles « génèrent souvent des handicaps de tout type, parfois très sévères», l'impact sur les familles étant « souvent majeur ».
Les connaissances sur l'origine de ces maladies ont aujourd'hui progressé. L'industrie pharmaceutique, notamment dans le cadre de la réglementation européenne sur les médicaments orphelins, constitue également une source d'innovation. Mais l'insuffisance de reconnaissance de ces affections, l'errance diagnostique et les carences du système de santé demeurent des caractéristiques de ces maladies auxquelles chaque praticien, considéré isolément, n'a qu'une faible probabilité d'être confronté.
Outre la connaissance de ces maladies, se pose la difficile question de la reconnaissance des signes cliniques. Ainsi, reconnaître l'existence d'arthralgies, faciles à « nommer », ne peut pas suffire pour poser le diagnostic de maladie de Fabry, en raison de l'absence de spécificité de cette plainte fonctionnelle. En revanche, identifier des angiokératomes peut le permettre.
Comment reconnaître ce que l'on ne connaît pas ?
Mais l'identification de ces lésions suppose de les reconnaître et de les nommer correctement. Cette difficulté liée à la spécificité des « bons mots-clés » apparaît dans une publication de H. Tang et coll. (2). Ces auteurs ont en effet montré que l'emploi d'un moteur de recherche généraliste comme Google permet de poser le diagnostic correct des difficiles cas cliniques du « New England Journal of Medicine » dans 58 % des cas. Ce résultat met en évidence la puissance du moteur de recherche, mais elle souligne également toute la difficulté du choix des mots-clés.
Des quiz et un site Web.
Les maladies rares d'origine génétique peuvent être diagnostiquées dans le cadre du conseil génétique. La difficulté est plus grande pour les maladies rares non génétiques. La banque de données Orphanet, serveur européen d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, permet la recherche par signes cliniques, et son encyclopédie des maladies rares est bien connue. La difficulté consistant à savoir nommer ce que l'on ne connaît que mal reste entière. Cela souligne l'intérêt de l'axe n° 4 du plan national intitulé « Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares ». Dans cet esprit, une session « maladies rares », comportant une mise au point interactive, avec J.-M. Ristori, T. Schaeverbeke, J. Sibilia et J.-M. Le Parc, a été prévue dans le cadre du congrès de la SFR. L'objectif de cette session est de proposer des questionnaires (quiz) au cours desquels les cliniciens peuvent visualiser des pathologies rares, tenter de nommer les lésions et échanger des points de vue avec des confrères et des experts. La publication d'un traité des maladies rares à expression rhumatologique est également prévue. Enfin, le site Internet AD-R (3) propose une mise en commun des diagnostics connus qui ont valeur d'exemple et aussi une aide au diagnostic en faisant « circuler » le cas rendu anonyme auprès d'experts.
D'après un entretien avec le Pr Jean-Michel Ristori, CHU de Clermont-Ferrand.
(1) Ministère de la Santé et de la Protection sociale. Plan national Maladies rares 2005-2008 « Assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ». (2) Tang H, et coll. Googling for a diagnosis-use of Google as a diagnostic aid: internet based study. Br Med J 2006 ; 333 (7579) : 1143-5.
(3) Aide au diagnostic des maladies rares en rhumatologie. AideauDiagnostic-Rhumato.org.
Un nouveau plan Maladies rares
Lors de la séance de questions au gouvernement à l'Assemblée nationale le mercredi 15 octobre 2008, la ministre de la Santé, Roselyne Bachelot, a annoncé que le nouveau plan Maladies rares serait prêt avant la fin de 2009. Elle a également indiqué que la mobilisation en faveur de ces maladies serait poursuivie.
La ministre a précisé que le plan Maladies rares 2005-2008 comporte «132 centres de référence, 475 centres de compétences, 75 programmes de recherche sur les maladies rares, dites encore maladies orphelines, et un centre de ressources, une banque de données, Orphanet». Il est prévu d'attribuer la somme de 40 millions d'euros aux centres de référence, 2,5 millions d'euros aux programmes de recherche, et la banque de données Orphanet continuera à être aidée pour 300 000 euros.
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